Calendrier scientifique – juin 2023
Pourquoi ne pas effectuer un test de dépistage de la drépanocytose sur place, juste après la naissance ?
Quelle est la probabilité qu’un enfant hérite du trait de la drépanocytose si l’un des parents souffre de la drépanocytose et que l’autre n’est pas du tout affecté ?
25 %
50 %
75 %
100 %
Congratulations!
That's the correct answer!
Sorry! That´s not completely correct!
Please try again
Sorry! That's not the correct answer!
Please try again
Notice
Please select at least one answer
Contexte scientifique
Si un parent est atteint de la drépanocytose (SS) et que l’autre parent n’est pas du tout affecté (AA), leur enfant héritera du trait de la drépanocytose (AS) avec une probabilité de 100 %. Dans notre scénario, le parent atteint de la drépanocytose (SS) transmettra le gène de la drépanocytose (S) à l’enfant, et le parent non affecté transmettra un gène d’hémoglobine normale (A). En conséquence, l’enfant héritera du gène de la drépanocytose (S) du parent affecté et d’un gène normal (A) du parent non affecté, ce qui entraînera le trait de la drépanocytose (génotype AS). Dans le cas où l’un des parents a des gènes d’Hb normale (AA) et l’autre soufre d’une drépanocytose due à une hétérozygotie du composé hémoglobine C de la drépanocytose (SC), il y aurait une probabilité de 50 % que l’enfant hérite du trait de la drépanocytose.
Le dépistage néonatal de la drépanocytose est par conséquent important, car il permet une détection précoce et une intervention rapide. L’identification précoce des nourrissons atteints permet au clinicien de mettre en œuvre des interventions et un suivi régulier pour prévenir et gérer les complications associées à la drépanocytose. Elle permet également le conseil génétique et l’éducation des parents sur la maladie et sa prise en charge.
La drépanocytose peut être diagnostiquée par diverses méthodes, dont le dépistage néonatal : De nombreux pays ont mis en place des programmes de dépistage néonatal pour identifier peu après la naissance les nourrissons atteints de la drépanocytose. Cela implique le prélèvement d’un petit échantillon de sang à partir d’une piqûre au talon et un test de la présence d’hémoglobine anormale associée à la drépanocytose.
Silverlake Research a développé un test de lieu de prise en charge, HemoTypeSC ™, simple et facile à utiliser, qui permet de déterminer sur le lieu de prise en charge les phénotypes d’hémoglobine HbAA (normale), HbSS et HbSC (drépanocytose), HbCC (maladie de l’hémoglobine C) et HbAS et HbAC (porteur ou trait).
Il est important de noter que le trait de la drépanocytose (port d’une copie du gène de la drépanocytose) peut également être identifié grâce à cette méthode de dépistage.
Références
[1] Charles T. Quinn et al (2016): A rapid, inexpensive and disposable point-of-care blood test for sickle cell disease using novel, highly specific monoclonal antibodies: Br J Haematol. 2016 November; 175(4): 724–732.
[2] Jeannette Bassimbi´e Kakou Danho et al. (2021): Feasibility Study of the “HemoTypeSC” Test for the Rapid Screening of Sickle Cell Disease in Cote D’Ivoir: Hindawi, Advances in Hematology, Volume 2021.
[3] STEELE C et al. (2018): Point-of-care screening for sickle cell disease in low-resource settings: A multi-center evaluation of HemoTypeSC, a novel rapid test. Am J Hematol:1-7.
[4] To the Editor: NANKANJA R et al. (2019): HemoTypeSC demonstrates >99% field accuracy in a sickle cell disease screening initiative in children of Southeastern Uganda. Am J Heatol: 1-9.
[5] NNODU O et al. (2019): HemoTypeSC, a low-cost point-of-care testing device for sickle cell disease: Promises and challenges. Blood Cells, Molecules and Diseases 78:22-28.
[6] MUKHERJEE M et al. (2020): Multicenter evaluation of HemoTypeSC as a point-of-care sickle cell disease rapid diagnostic test for newborns and adults across India. Am J Clin Pathol 153(1):82-87.
[7] NNODU O et al. (2020): Implementing newborn screening for sickle cell disease as part of immunisation programmes in Nigeria: a feasibility study. Lancet Heaematol 7:e534-40.
[8] Comment STREETLY A (2020): Screening infants for sickle cell disease in sub-Saharan Africa: starting the journey to a sustainable model in primary care. Lancet Haematol 7:e503-4.
[9] MCGANN P et al. (2017): The pressing need for point-of-care diagnostics for sickle cell disease: A review of current and future technologies. Blood Cells Mol Dis 76:104-113.
