Sysmex goes Pink - Luttons ensemble contre le cancer du sein

Méthodes de prévention du cancer du sein

Dans la plupart des cas, le cancer du sein héréditaire est dû à la présence d'une mutation germinale (héritée) délétère dans les gènes BRCA1 et/ou BRCA2 [2].

Avant de procéder au dépistage, une personne subit généralement une évaluation du risque, au cours de laquelle elle rencontre un conseiller en génétique ou un autre prestataire de soins de santé pour examiner des facteurs tels que les membres de sa famille qui ont eu un cancer, les cancers dont ils ont souffert et l'âge auquel ils ont été diagnostiqués. Si l'évaluation suggère qu'une personne présente un risque accru d'être porteuse d'une variante nocive du gène BRCA1 ou BRCA2, le conseiller en génétique peut ordonner le test génétique approprié, si la personne décide de subir un test génétique.

Vous trouverez ci-dessous les recommandations du NCCN concernant les tests BRCA1 et BRCA2 [3] :

• Diagnostic de cancer du sein à l'âge de ≤45 ans.
• Cancers du sein multiples : bilatéraux ou ipsilatéraux.
• Cancer du sein et de l'ovaire à tout âge
• Cancer du sein chez l'homme
• Cancer du sein triple négatif (récepteur d'œstrogène négatif, récepteur de progestérone négatif et HER2/neu négatif) diagnostiqué à l'âge de ≤60 ans.
• Cancer du pancréas à tout âge
• Deux parents ou plus (≤50 ans) atteints de cancer du sein.
• Trois parents ou plus atteints d'un cancer du sein, quel que soit l'âge.
• Une mutation BRCA1 ou BRCA2 déjà identifiée dans la famille.
• Antécédents personnels de cancer du sein entre 46 et 50 ans et un membre de la famille proche atteint d'un cancer du sein, de l'ovaire, du pancréas ou de la prostate.
• Antécédents personnels de cancer du sein à tout âge et un membre de la famille proche atteint d'un cancer du sein à 50 ans ou moins, ou deux membres de la famille proche ou plus atteints d'un cancer du sein à tout âge.
• Cancer de la prostate métastatique à tout âge

Les personnes qui héritent de telles mutations courent un risque élevé de développer un cancer du sein au cours de leur vie. Une fois le cancer du sein invasif diagnostiqué, elles courent un risque élevé de développer un second cancer du sein ipsilatéral ou controlatéral [4].

Par conséquent, un diagnostic correct de la présence de ces mutations germinales, associé à des stratégies de prévention et de dépistage adaptées, est de la plus haute importance pour combattre cette maladie.

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Traceur lymphatique Magtrace^® pour la détection du ganglion sentinelle

De nombreux traitements du cancer impliquent une biopsie du ganglion lymphatique sentinelle. Les ganglions sentinelles sont les premiers ganglions lymphatiques de drainage et sont donc les plus susceptibles d'abriter des métastases. Leur prélèvement et leur analyse sont essentiels pour déterminer le stade ganglionnaire du cancer, ce qui permet d'établir un plan de traitement individuel pour le patient.

Le traceur paramagnétique Magtrace^® est un traceur liquide qui a été développé spécifiquement pour la procédure SLNB qui est effectuée en même temps que l'ablation du tissu cancéreux suspect dans le sein.

Pour aider à identifier les ganglions sentinelles, le traceur est injecté dans le sein et migre à travers le système lymphatique jusqu'aux ganglions sentinelles [5]. Grâce à son signal traçable, les ganglions contenant Magtrace^® peuvent être identifiés à l'aide du capteur magnétique de la sonde Sentimag^® avant d'être retirés pour déterminer la propagation du cancer.  

Ablation de lésions mammaires impalpables avec Magseed^®

En cas de détection d'un cancer du sein à un stade précoce ou d'une grosseur suspecte, une chirurgie conservatrice du sein peut être envisagée - également appelée tumorectomie ou mastectomie partielle.

Il s'agit d'une procédure chirurgicale qui vise à retirer complètement la lésion et une fine marge de tissu sain autour d'elle, afin de s'assurer qu'aucune cellule tumorale ne subsiste, tout en conservant autant de tissu sain que possible.

Pour localiser exactement la lésion lors d'une intervention chirurgicale, il existe quelques aides qui sont utilisées comme marqueurs - le Magseed^® est l'un d'entre eux.

Avant l'intervention, le Magseed^® est déployé au centre de la lésion sous guidage radiographique ou échographique. La mise en place peut être programmée au moment qui convient le mieux au patient et au personnel de l'hôpital. Ensuite, cette minuscule graine de seulement 1 x 5 mm reste bien en place sans causer de gêne au patient jusqu'au jour de l'opération [6].

Pendant l'opération, la sonde du système Sentimag^® est utilisée pour localiser précisément le Magseed^® et donc la lésion dans laquelle le Magseed^® est placé. Cela permet d'enlever la tumeur de manière précise et complète.

Dissection axillaire ciblée à l'aide de Sentimag^®-Magtrace^®/Magseed^®

Dans certains cas, le plan de traitement du cancer du sein comprend une chimiothérapie néoadjuvante - une chimiothérapie administrée avant la chirurgie. Cela permet de suivre de près la réponse et, selon des études, la tumeur dans le sein peut diminuer et les ganglions lymphatiques cancéreux peuvent passer de "positifs" à "négatifs" (sans cancer) au cours de la chimiothérapie. Ainsi, les chances de bénéficier d'une approche chirurgicale moins invasive par la suite, par exemple une chirurgie conservatrice du sein, augmentent.

Si des ganglions lymphatiques suspects sont détectés dans l'aisselle au moment du diagnostic, ils sont généralement marqués avant ou pendant la chimiothérapie néoadjuvante. À cette fin, un marqueur Magseed^® peut être inséré dans le(s) ganglion(s) lymphatique(s) suspect(s), assurant ainsi une identification précise et une ablation à l'aide du détecteur Sentimag ^®lors de l'intervention chirurgicale suivante.

En outre, un SLNB est également réalisé avec le même instrument, pour lequel le traceur liquide^® Magtrace est injecté dans le sein et migre vers les ganglions sentinelles. Le capteur magnétique de la sonde Sentimag^® va alors détecter le signal des particules Magtrace^® et identifier les ganglions associés [7].

La combinaison de ces deux procédures est appelée dissection axillaire ciblée (DAT). Elle est devenue plus courante, car les premières études ont prouvé qu'elle était plus précise pour déterminer l'état de l'aisselle après la chimiothérapie et pour évaluer si le patient est descendu en stade ou, au mieux, s'il est devenu indemne de cancer.

Fabricant : Sentimag^® , Magseed^® et Magtrace^® sont fabriqués par Endomagnetics Ltd (Endomag).

Sentimag^® et Magseed^® sont des marques déposées de Endomagnetics Ltd dans l'Union européenne.

Magtrace^® est une marque déposée d'Endomagnetics Ltd au Royaume-Uni.

Évaluation moléculaire des ganglions lymphatiques avec OSNA

En général, le cancer du sein se propage d'abord aux ganglions lymphatiques voisins dans l'aisselle. Au cours de l'opération, les ganglions lymphatiques appelés ganglions sentinelles (SLN) sont prélevés et analysés pour détecter la présence de métastases - cette procédure est appelée biopsie du ganglion sentinelle (SLNB).

En fonction de l'étendue de la charge tumorale présente dans le SLN, le chirurgien décide s'il est nécessaire ou non de procéder à un curage ganglionnaire axillaire supplémentaire. Par conséquent, une méthode précise, fiable et rapide pour l'analyse du SLN est de la plus haute importance dans la gestion du cancer du sein. L'approche moins invasive du SLNB permet d'éviter de nombreux curages axillaires, améliorant ainsi la qualité de vie des patientes.

L'OSNA est un test de diagnostic moléculaire de pointe pour la détermination précise et rapide du stade des ganglions lymphatiques, qui révèle l'ensemble du tableau ganglionnaire, avec une très grande sensibilité. Sa valeur clinique va au-delà de la simple évaluation des ganglions lymphatiques, puisqu'il permet de prendre des décisions thérapeutiques personnalisées et d'améliorer la qualité de vie des patients.

Regardez la vidéo avec le Dr Vicente Peg de l'hôpital universitaire Vall d'Hebron, à Barcelone, et apprenez-en davantage sur la stadification moléculaire peropératoire des ganglions lymphatiques avec OSNA.

Le diagnostic de précision pour le choix d'une thérapie ciblée dans le cancer du sein - met précisément en lumière ce qui doit être vu

Les diagnostics de précision sont la clé pour sélectionner la bonne thérapie au bon moment pour le bon patient atteint de cancer.

Les altérations génétiques jouent un rôle crucial dans l'apparition et le développement du cancer du sein. Par conséquent, une évaluation fiable du statut mutationnel de la tumeur est décisive non seulement pour sélectionner les patientes cancéreuses éligibles pour une thérapie ciblée, mais aussi plus tard pour surveiller la réponse au traitement et la progression de la maladie.

Il existe aujourd'hui toute une série de médicaments ciblant les altérations génétiques spécifiques des tumeurs et pouvant être prescrits à la place ou en association avec les chimiothérapies, immunothérapies et radiothérapies standard.

L'amplification HER2 est observée dans environ 15 % des cancers du sein et, en l'absence de traitement, elle est associée à un mauvais pronostic [8,9]. Le traitement des patients présentant une amplification de HER2 à l'aide de l'anticorps monoclonal Herceptin^® (Trastuzumab) s'est avéré efficace, augmentant la durée de survie globale [10,11].

En outre, il a été démontré que le gène FGFR1 est amplifié chez environ 10 % des patientes atteintes d'un cancer du sein. Cela indique un mauvais résultat, car la surexpression du produit du gène a été impliquée dans une rechute précoce [12-14].

L'amplification du gène TOP2A est également observée dans le cancer du sein, fréquemment avec une co-amplification de HER2 [15,16]. Les aberrations du gène TOP2A sont un marqueur de la réponse à la chimiothérapie à base d'anthracycline chez les patientes atteintes d'un cancer du sein [12].

Pour étudier ces changements génétiques, les oncologues peuvent recourir à divers tests de génétique moléculaire qui peuvent les aider à prendre des décisions de traitement personnalisées. Sysmex propose une gamme de produits basés sur des technologies de biologie moléculaire de pointe, qui aident les professionnels de la santé et les patients tout au long du parcours de soins.

Sélection de la thérapie

Grâce aux sondes* CytoCell^® FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) pour les gènes HER2 (ERBB2), FGFR1, TOP2A, MET, EGFR et RB1, les oncologues obtiendront des informations spécifiques sur les gènes clés pouvant être traités et les marqueurs pronostiques.

Télécharger la brochure sur les sondes pathologiques CytoCell pour le cancer du sein

Other critical and currently relevant breast cancer genes including BRCA1, BRCA2, TP53 and PIK3CA can be investigated by next-generation sequencing tests with the Sysmex solution – SureSeq^TM myPanel^TM* NGS Custom Breast Cancer Panel.

Pour plus d'informations, visitez le site Web SureSeq myPanel NGS Custom Breast Cancer Panel

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* Sondes CytoCell^® FISH : Pour un usage professionnel en laboratoire uniquement. Ne sont pas destinées à être utilisées en tant que diagnostics autonomes ou diagnostics compagnons. Une action thérapeutique ne doit pas être initiée sur la base du seul résultat FISH.

* SureSeq^TM myPanel^TM : Pour usage de recherche uniquement. Ne pas utiliser dans les procédures de diagnostic.

Fabricant et marques de commerce : CytoCell^® FISH Probes (Cytocell Limited), SureSeq^TM myPanel^TM (Oxford Gene Technology IP Limited)

Thérapie et surveillance des récidives

Malgré un traitement primaire chirurgical et/ou systémique, jusqu'à 30 % des patientes atteintes d'un cancer du sein voient leur maladie progresser. Il est donc essentiel de surveiller la réponse au traitement, en particulier les mutations de résistance et les récidives tumorales, afin de garantir le meilleur résultat possible à long terme pour la patiente.

Dans l'oncologie personnalisée moderne, certaines altérations génétiques somatiques sont apparues comme des biomarqueurs clés de la progression de la maladie, détectables dans l'ADN des tissus tumoraux ou dans l'ADN circulant dérivé de la tumeur (ADNt) détecté dans la biopsie liquide. Au stade du suivi, les échantillons de tissus ne sont souvent pas disponibles pour l'analyse. Cependant, les biopsies liquides peuvent être prélevées de manière répétitive avec un minimum de souffrance pour le patient et ont montré qu'elles permettaient de surmonter les limites des biopsies tissulaires, telles que l'hétérogénéité tumorale manquante, l'accessibilité inférieure des échantillons et le long délai d'exécution.

Ainsi, la détection de mutations cliniquement pertinentes à partir d'une simple prise de sang permet aux oncologues de sélectionner la thérapie la plus bénéfique et de suivre la réponse du patient au traitement en temps réel.

Les kits Plasma-SeqSensei™ (PSS) RUO sont des tests de biopsie liquide basés sur le séquençage de nouvelle génération (NGS) destinés à la recherche de mutations exploitables pertinentes dans les cancers colorectal, NSCLC, du sein et de la thyroïde ainsi que dans le mélanome. Construit sur la technologie ultra-sensible SafeSEQ, le portefeuille de kits PSS RUO vise à établir une nouvelle norme pour la détermination absolue des molécules mutantes (MM) indépendamment de l'entrée d'ADN de l'échantillon réel, offrant ainsi aux chercheurs un outil de pointe pour faire progresser l'oncologie personnalisée. En raison de sa capacité à déterminer de faibles fréquences d'allèles variants, il est particulièrement utile pour la détection de la maladie résiduelle minimale (MRD) et d'autres applications nécessitant des mesures séquentielles comme la surveillance de la réponse, de la récidive ou de la résistance.

* Le kit Plasma-SeqSensei™ BC RUO est destiné à la recherche uniquement. Il ne doit pas être utilisé dans le cadre de procédures de diagnostic.